我們接下來會慢慢的往次世代定序NGS走，要理解NGS你需要具備一些背景的生物知識，以更好地理解該技術的原理、應用和數據分析。以下是一些可能需要知道的生物知識背景：

• DNA結構和功能： 了解DNA的雙螺旋結構、鹼基對(ATCG)、基因、蛋白質編碼以及DNA如何存儲和傳遞遺傳信息。
• 基因組學： 了解基因組(genome)的概念，包括基因的組成、基因組大小、基因組結構和基因組的多樣性。
• DNA複製和轉錄： 理解DNA如何復制以在細胞分裂中傳遞遺傳信息，以及DNA如何通過轉錄產生RNA。
• 蛋白質合成： 理解蛋白質的合成過程，包括翻譯和後轉錄修飾。
• 遺傳變異： 了解遺傳變異的類型，包括單核苷酸變異（SNV）、插入/缺失（indels）、結構變異和染色體異常。
• 基因表達： 了解基因如何在細胞中表達，並掌握基因表達的調控機制。(基礎就好)
• NGS技術： 了解不同種類的NGS技術，例如Illumina測序、PacBio測序、Nanopore測序等，以及它們的工作原理和優勢。(一二三代定序，做生資瞭解差異就堪用了XD 詳細比較是做web lab的)

這裡想特別提到兩個名詞：
遺傳變異（Genetic Variation）和結構變異（Structural Variation）是兩個生物學上的關鍵概念，它們描述了基因組中不同類型的遺傳改變，改變跟誰比呢？ 總要有個基準吧，噹噹噹~ 就是之前提到的reference genome。

遺傳變異（Genetic Variation）：

遺傳變異是指在一個物種的個體或種群中，基因型或表型之間的差異。這些差異可以由多種遺傳機制引起，包括：

1. 單核苷酸變異（Single Nucleotide Variants，SNVs）： 這是最常見的遺傳變異形式，涉及到單個鹼基的變化，例如一個鹼基替代成了另一個鹼基。 SNVs可以導致個體之間的單個鹼基差異，如單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）。

2. 插入/缺失（Insertions/Deletions，Indels）： 這涉及到在基因組中插入或刪除一小段DNA序列(通常< 50bp)，可能導致基因框架移位或功能改變。

3. 結構變異（Structural Variants，SVs）： 在某種程度上，結構變異也可以看作是一種遺傳變異，但它涉及到更大範圍的基因組改變，包括染色體段的重排、複製或刪除。這些可以包括倒位、插入、複製、缺失、轉座子等。

4. 染色體數目變異： 這種變異形式涉及到染色體數目的改變，如三體綜合症（Down綜合症）中的額外21號染色體。

5. 基因組重排： 這包括大規模的染色體段的重新排列，如染色體倒位、互換等。

簡單說了一下差別，但如果對生物有更深的了解，這邊有整理一個更詳細的(懶得翻譯了www)：

• Genome mutation => Chromosome mutation
  •  Ploidy (N, 2N, 4N, etc)
  •  Mis-segregation (Trisomy, monosomy, etc)
  •  Examples: trisomy 21, trisomy 18, Turner,…, etc
•  Chromosome mutation => Regional / sub-chromosome mutation
  •  Structural variation (big deletion, insertion, inversion, translocation)
  •  Copy number variation
  •  Segmental duplication
  •  Examples: DiGeorge, Prader-Willi, hemophilia A,…, etc
•  Gene mutation
  •  Minisatellite, microsatellite (short tandem repeat, STR)
  •  Small indel (insertion/deletion)
  •  Single nucleotide polymorphism (SNP)
  •  Examples: Achondroplasia, Huntington, MEN II, TSC,…, etc

Structure Variation（Structural Variation，SV）：

結構變異是指基因組中相對較大的片段發生的變化，涉及到數千個鹼基對或更多。它包括多種類型的遺傳變化

1. 倒位（Inversions）： 基因/染色體上的一段 DNA 被反向插入，導致基因組內部段的反向排列。
2. 複製（Duplications）： 基因/染色體中的一段 DNA 被複製，導致某些區域的多拷貝。
3. 缺失（Deletions）： 基因/染色體中的一段 DNA 被刪除，導致該區域缺失。
4. 轉位（Transposons）：涉及兩個 基因/染色體非同源區域之間的片段互換或移動。這個過程可能會導致染色體上的基因重排。
5. 複雜重排（Complex Rearrangements）： 這包括多種結構變異類型的組合，例如倒位和複製的組合等等。

結論

主要區別：
遺傳變異通常涉及單個鹼基、小的插入/缺失或SNPs等小範圍的改變，而結構變異涉及相對較大的基因組片段的改變。

結構變異可能會導致更顯著的基因組結構重排，可以影響多個基因或基因家族。
遺傳變異和結構變異都對個體的特徵和遺傳疾病的發生產生重要影響，因此它們在基因組學和生物醫學研究中都具有重要意義。對這兩種變異類型的深入理解有助於更好地理解基因組的多樣性，並有助於瞭解與疾病相關的遺傳因素。

Source

https://www.fgua.es/wp-content/uploads/2017/11/dVegaS3.pdf